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文章来源：广东妇科医院 更新时间：2012-02-10 作者：admin
【导引】芯片式全基因体定量分析（aCGH）主要是针对染色体上微小片段缺失或重复而设计的检验技术，它可以快速对人体的23对染色体进行扫描，目前最多可以针对三百多种遗传疾病的相关基因进行检查分析，主要分为BAC-array CGH与Oligonucleotide array CGH两种，国内的
芯片式全基因体定量分析（aCGH）主要是针对染色体上微小片段缺失或重复而设计的检验技术，它可以快速对人体的23对染色体进行扫描，目前最多可以针对三百多种遗传疾病的相关基因进行检查分析，主要分为BAC-array CGH与Oligonucleotide array CGH两种，国内的厂商分别为生宝脐带血银行所引进的芯片式全基因定量分析与CytoScanTM。
侦测率：
CytoScan所采用的是寡聚核苷酸探针（Oligonucleotide），有较高的分辨率，探针数高达60,000个探针，可以针对三百多种遗传疾病的相关基因进行快速扫描，例如因为染色体的重复或缺失的疾病（唐氏症、18三染色体症、克林菲特氏症等）或由微小片段缺失症候群疾病（小胖威力症候群、猫哭症、迪乔治式症、威廉氏症等），侦测率高达99％。合并羊膜穿刺与aCGH的技术进行检测，可让宝宝的健康多一层保障。
检测对象：
高龄产妇:
产前超音波检查异常，传统染色体检查正常者。
传统染色体检查发现异常，无法查出具体异常原因者。
家族性遗传疾病病史，或曾经生过具有遗传疾病的小孩者。
具有遗传性疾病，传统染色体检查无法找出原因者。希望可以进行高分辨率染色体检查者。
具有先天性异常，无法查出具体原因者。
检测方式：
孕妇：可于10-12周进行绒毛膜穿刺或于16-20周进行羊膜穿刺，再搭配传统染色体分析。
成人或小朋友：抽取5ml的血液，可搭配染色体分析。
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